A partir de 1 de janeiro de 2024, entrará em vigor a nova nomenclatura do especialista ambulatorial, transpondo finalmente as alterações introduzidas em 2017 pelo LEA. Era suposto ser uma melhoria, mas listar os benefícios antigos corre o risco de amarrar as mãos com o progresso científico e aumentar as disparidades entre regiões, algumas das quais colocarão diferentes investigações genéticas em pacientes e famílias. É o OMAR (Observatório das doenças raras) que emite o alarme lançado pela SIGU (sociedade italiana de Genética Humana)
A partir de 1 de janeiro de 2024, entrará em vigor a nova nomenclatura do especialista ambulatorial, transpondo finalmente as alterações introduzidas em 2017 pelo LEA (níveis essenciais de cuidados). Era suposto ser uma melhoria, mas a lista de benefícios antigos, em vez disso, liga as mãos ao progresso científico e corre o risco de aumentar as disparidades entre as regiões, algumas das quais colocarão diferentes investigações genéticas em pacientes e famílias.
Para dar o alarme foi a SIGU (sociedade italiana de genética humana), cuja representante Daniela Zuccarello, que é diretora médica da unidade operacional de Genética Clínica do Hospital-Universidade de Pádua, declara: “a tarifa foi atualizada, mas é uma pena que muitos serviços relacionados à genética, hoje essenciais para fornecer uma resposta diagnóstica oportuna e confiável a pacientes com doenças raras sem diagnóstico, não tenham sido incluídos, o que significa que o Serviço Nacional de saúde não os fornecerá gratuitamente. Na prática, não poderemos realizar investigações genéticas específicas em todas as situações em que a suspeita diagnóstica ligada a uma doença rara isenta não possa ser colocada”.
Até à data, deve recordar-se que nem todas as doenças raras têm um código de isenção, apesar de terem um código Orphacode internacional, e as investigações para as procurar não serão abrangidas pelo LEA. Assim como todas as investigações destinadas a identificar as causas de “doenças raras e genéticas sem diagnóstico” – os casos mais complexos – não serão abrangidas pelo Serviço Nacional de saúde, porque, apesar dos pedidos apresentados, este grupo de doenças nunca recebeu um código.
De acordo com as estimativas mais recentes, os raros doentes sem diagnóstico são 350 milhões no mundo e em Itália pelo menos 100.000, mas certamente muitos mais.
“Para citar o exemplo mais óbvio – explica Zuccarello – os testes necessários não estão incluídos nos casos em que as crianças apresentam atrasos cognitivos não sindrómicos, ou quadros semelhantes ao espectro do autismo, que hoje sabemos ser um chapéu Genérico dentro do qual uma longa série de patologias genéticas raras permanecem “escondidas”. Para outras condições, por outro lado, para algumas das quais estão próximas de terapias que poderiam alterar significativamente a qualidade de vida dos pacientes, apenas uma análise reduzida a alguns genes será possível, uma vez que a lista de genes que podem ser analisados para cada condição específica remonta a 2016″.
“O problema – sublinha Ilaria Ciancaleoni Bartoli, que dirige o OMAR (Observatório das Doenças Raras) – decorre do muito tempo decorrido entre a definição da Nomenclatura LEA, que teve lugar em 2014, com o envolvimento de partes interessadas institucionais e Sociedades Científicas do setor, incluindo SIGU, e a entrada em vigor, que será em janeiro de 2024, dez anos depois. A evolução tumultuada da genética, de facto, tornou rapidamente obsoleto o sistema de diagnóstico que poderia ter sido bom há dez anos. Acrescente-se a isso o problema nunca superado dos códigos de isenção de doenças raras que não são atualizados desde 2017 e a não aplicação das disposições do texto consolidado Doenças Raras [Lei 175/21, N. D. R.], que indicava, com razão, a necessidade de transferir no nosso sistema de isenções os Orfacodes, os únicos que garantiriam não deixar de fora qualquer patologia conhecida: uma combinação de atrasos que em janeiro explodirão nas famílias que procuram diagnóstico e nos casais em risco à procura ou à espera de um filho”.
Os efeitos negativos desta situação serão, portanto, vistos sobretudo em quatro domínios: o diagnóstico de doenças raras e genéticas, especialmente nos casos em que seria necessário o sequenciamento do Exoma; investigações genéticas destinadas a identificar doenças que não têm um código de isenção ou para as quais não pode ser colocada uma suspeita diagnóstica clara; o teste pré-natal não invasivo; o diagnóstico pré-implantação.
